Enzim eksikliği, bazı bireylerde kalıtsal olarak görülen bir durumdur. Bu durum, enzimlerin yetersiz üretimi veya tamamen olmaması sonucu ortaya çıkar. En yaygın enzim eksikliği hastalıklarından biri, Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliğidir. Bir diğer önemli hastalık ise fenilketonüri (PKU) olup, fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Enzim eksikliği hastalıkları genellikle akraba evliliklerinden doğan çocuklarda daha sık görülür.

Enzimler, canlı organizmaların metabolizmasındaki biyokimyasal tepkimelerin hızını artıran proteinlerdir. Bu proteinler, canlı hücreler tarafından üretilir ve katalizör olarak işlev görürler. Enzimler olmadan, birçok yaşamsal reaksiyon çok düşük hızlarda gerçekleşir veya hiç gerçekleşmez.

Enzimler, büyük protein zincirlerinden oluşur. Bu zincirler, çeşitli kıvrılmalar ve düğümlenmeler ile üç boyutlu yapılar oluşturur. Enzimlerin karmaşık yapısında, aktif bölgeler olarak adlandırılan özel yerler bulunur. Bu bölgeler, enzimin işlevini yerine getirdiği yerlerdir.

Enzim faaliyetleri, çeşitli genetik ve kimyasal mekanizmalar ile kontrol edilir. Enzim yapımını kontrol eden genler, enzimin üretimini düzenlerken, bazı kimyasal maddeler de enzimin katalitik tepkimelerini etkiler. Enzimin işlevi, substratla olan özgül bağlantısı ile belirlenir. Bazı maddeler, enzimin aktif bölgesine bağlanarak substratla yarışabilir.

Enzimler, sindirim ve besinlerin parçalanmasında büyük rol oynar. Örneğin, memelilerde nişastaların yıkımı, tükürük ve pankreastan salınan amilaz ile gerçekleştirilir. Diyetteki yağlar, pankreastaki lipaz ile parçalanır. Proteinlerin yıkımı, midede pepsinle başlar ve ince bağırsakta tripsin ile kimotripsin tarafından devam ettirilir. Enzimler ayrıca, hücre içinde gerekli maddelerin ve hormonların sentezinde de görev yapar.

Her kimyasal tepkimenin belirli bir enzim yardımıyla gerçekleştiği bilinmektedir. Eğer bir enzim, doğuştan gelen ve DNA yapısında hatalı bir gen nedeniyle oluşmuyorsa, bu enzimin yardımcı olduğu tepkime gerçekleşmez. Bu durum, enzimin azlığından kaynaklanan çeşitli anormalliklere yol açar.

Uzmanlar, enzim bozukluklarını protein ve karbonhidrat metabolizmaları ile sindirimde görülen aksaklıklar olarak tanımlar. Bu arızaların giderilmesi için enzim yönünden yetersiz olabilen besinlerin tüketilmemesi veya sınırlandırılması gerektiğini belirtirler. Enzim eksikliği, vücutta oksijen oranının ayarlanmasında görevli olduğundan, antioksidan özellikteki gıdaların tüketimi durumunda kan hücreleri hızla ölebilir. Özellikle bakla gibi antioksidan içeren gıdalar, bu tür vakaların oluşmasına sebep olabilir.

G6PD eksikliği, hastanın enzim oranına göre değişen bir durumdur. Durum ağırlaştığında idrarda kan görülmesi ve sarılık gibi belirtiler ortaya çıkar. Bu durumda tedavi gereklidir ve ağır vakalarda kan nakli yapılır. Tamamen iyileşme şu an için mümkün olmasa da, genetik araştırmalar devam etmektedir. Yeni doğanlarda sarılık uzun süre devam ederse, glikoz-6-fosfat dehidrogenaz miktarına bakılmalı ve buna göre tedbir alınmalıdır.