Enzim eksikliği, vücudumuzda çeşitli biyokimyasal reaksiyonların gerçekleşmesinde hayati öneme sahip enzimlerin eksikliği veya yeterince aktif olamaması durumudur. Bu tür eksiklikler, farklı sağlık sorunlarına yol açabilmektedir.

Glikoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği, özellikle Akdeniz ülkelerinde ve siyahilerde daha sık rastlanmaktadır. Bu durum, kan şekeri metabolizmasında yaşamsal öneme sahip bir enzimin eksik olması veya yeterince aktif olamaması durumuna verilen isimdir. Bu eksiklik, alyuvarların yıkımına yol açan iki ayrı hemolitik anemi türüne neden olabilmektedir. Hemolitik anemi, ileri derecede kansızlık olarak da tanımlanabilir.

G6PD eksikliği olan bireylerde, oksitleyici maddeler içeren bazı gıdaların (örneğin bakla) tüketilmesinden 48-96 saat sonra alyuvarların yıkımı belirtileri ortaya çıkmaktadır. Baklanın yol açtığı ağır hemolitik anemi "favizm" adıyla bilinmektedir. Ülkemizde özellikle ilkbahar aylarında favizm vakalarına sıkça rastlanmaktadır. Favizm adı, bakladan yapılan bir tür meze olan Favadan gelmektedir.

G6PD eksikliği, vücudumuzda kan şekeri (glikoz) metabolizmasında hayati önem taşıyan Glikoz-6-Fosfat Dehidrogenaz enziminin eksik olması veya yeterince aktif olamaması durumudur. Bu eksiklik, bazı hastalıkların veya ilaçların yol açmış olduğu akut hemolitik anemi ve spontan (kendiliğinden gelişen), kronik (sürekli) nonsferositik hemolitik anemi olmak üzere iki ayrı klinik sendroma neden olabilmektedir.

G6PD eksikliği, kalıtsal olarak anne veya babadan çocuğa bir gen vasıtasıyla geçmektedir. Anne veya babada bu enzim eksikliği görülmezse, genin anne ya da babanın genomunda saklı olduğu düşünülmektedir. Enzim bozukluğu daha çok erkek çocuklarda ortaya çıkabilmektedir.

G6PD eksikliğinde hemolize sebep olan etkilerden kaçınmak, yönetim ilkeleri arasında yer almaktadır. Hemoliz oluştuğunda ise kan nakli ile destekleyici tedavi uygulanmalıdır. Enzim hareketliliği düşük olan yaşlanmış alyuvarların kan dolaşımından kaybolması ile hemoliz dolayısıyla hastalığın belirtileri kendiliğinden son bulmaktadır. Ancak, enzim eksikliğini tamamen ortadan kaldırabilecek bir tedavi yöntemi günümüzde bulunmamaktadır. Genetik araştırmalarda bu hastalığın kesin çaresini bulmaya yönelik çalışmalar devam etmektedir.